Cercetatorii de la Universitatea din Pennsilvania au identificat o varianta a genei umane pentru factorul de necroza tumorala alfa (alfa TNF ) ca fiind cauza pentru fotosensibilitate in cazul bolnavilor de lupus. Aceasta descoperire nu va ajuta in tratarea fotosensibilitatii, dar va contribui la avansarea cercetarilor pentru tratarea acestui simptom potential daunator si va indica eventual cauzele genetice ale lupusului.
Cercetatorii de la Universitatea din Pennsilvania au identificat o varianta a genei umane pentru factorul de necroza tumorala alfa (alfa TNF ) ca fiind cauza pentru fotosensibilitate in cazul bolnavilor de lupus. Aceasta descoperire nu va ajuta in tratarea fotosensibilitatii, dar va contribui la avansarea cercetarilor pentru tratarea acestui simptom potential daunator si va indica eventual cauzele genetice ale lupusului.
Victoria Werth, Profesor asociat de dermatologie si medicina la Scoala de Medicia din Pennsylvania, lucrand in colaborare cu Kathleen E. Sullivan, Profesor asociat la Scoala de medicina din cadrul Univeristatii din Pennsiylvania, au identificat o varianta a promotorului TNF-alfa care a aratat o activitate crescuta atunci cand este expus la lumina soarelui. Aceasta descoperire este cruciala pentru pentru intelegerea fenomenului fotosensibilitatii si a lupusului, intrucat s-a demonstrat ca TNF-alfa stimuleaza apoptoza, procesul de moarte celulara. Pe masura ce celulele pielii mor, proteinele intracelulare se deplaseaza catre suprafata celulei unde stimuleaza o reactie imunitara. Sistemul imunitar genereaza noi anticorpi impotriva proteinelor si provoaca inflamatii, cauzand atacul corpului impotriva propriilor organe, doar din cauza razelor de soare.
Ca parte a cercetarii sale, Werth a studiat efectele alfa-TNF asupra celulelor de cultura si a pacientilor. Ea a descoperit ca un mare procent dintre pacienti cu lupus eritematos cutanat subacut, o forma de lupus ce prezinta o fotosensibilitate sporita, au una sau doua copii ale variantei de gena alfa-TNF. Astfel, cand aceste celule sunt expuse la lumina soarelui, gena devine hiperactiva si este produsa o mare cantitate de alfa-TNF. Aceasta determina ca celulele pielii sa se confrunte cu procesul apoptoza, stimuland prin urmare sistemul imunitar si provocand accese ale bolii care pot afecta organele interne. Prezenta crescuta a alfa-TNF in cazul pacientilor cu lupus sugereaza ca variantele genetice aditionale sunt asociate cu productia crescuta de alfa-TNF ca raspuns la lumina soarelui. Aceasta ar putea semnifica un progres major in tratarea pacientilor cu lupus. „Aceste rezultate ne permit sa ne gandim la diferite categorii de medicamente pentru tratarea fotosensibilitatii” spune Werth. In timp ce medicamente precum antimalaricele si talidomidele sunt deja utilizate pentru a inhiba alfa-TNF si pentru a tratata manifestarile pielii in cazul lupusului, aceste descoperiri vor permite cercetatorilor sa testeze noi medicamente care inhiba alfa-TNF. De asemenea, pe masura ce cercetatorii vor cunoaste mai bine lungimea de unda a luminii care provoaca boala, ei pot gasi metode de protectie solara care sa imbunatateasca capacitatea de a bloca efectele daunatoare ale soarelui.